常见遗传性肾脏囊性疾病的超声表现

医院订阅哦！医院超声诊断科副主任医师副教授陈彦综述，夏宇审校肾脏囊性疾病包括髓质海绵肾、多囊性肾发育不良、常染色体隐性遗传多囊肾、常染色体显性遗传多囊肾、单纯性肾囊肿、获得性肾囊肿。根据发病原因，肾脏囊性疾病可分为先天发育性,遗传性及后天获得性三类。遗传性常染色体隐性遗传多囊肾病(AutosomalRecessivePolycysticKidneyDisease,ARPKD)ARPKD是常染色体隐性遗传的肾脏囊性疾病,病因尚不明确。因常在围产期通过超声检查被发现,又被称为婴儿型多囊肾(InfantilePolycysticRenalDisease,IPCD)。ARPKD不仅限于婴儿，亦可发生在儿童和成人，通常伴随先天性肝纤维化及肝内胆管扩张。发病率为1/～1/，无明显性别差异。患儿出生时多为低出生体重儿(～g)，出生时约40%患儿已死亡，其它患儿多在出生后24～48h因呼吸窘迫而死亡，个别存活数天者,终因肾功能衰竭或呼吸功能不全死亡。病理学基础

ARPKD是由6号常染色体上基因缺陷引起的，致病机理尚不明确。大体上表现为双肾增大，皮质似海绵状，髓质内的集合管扩张呈圆形小囊肿(1～2mm)，并呈条状放射形排列延伸至皮质，间质水肿轻度纤维化，肾盂被肿胀的肾实质压迫变形，可合并门脉区胆管扩张、增多，周围结缔组织增生。

超声表现病变肾脏主要表现如下:双侧肾脏增大，通常为正常肾脏的2～3倍，有时可充满整个腹腔，而肾脏轮廓尚存。弥漫性回声增强，偶尔会显示不连续的微小或稍大的囊肿(1～2mm)。围产期可见到回声增强的肾锥体结构，与海绵肾相类似。肾外表现:常见羊水少，过少者膀胱常不显示，严重者还可出现Potter综合征。Potter综合征:受羊水不足影响严重的胎儿会有肺部发育不全，脸部变形等多发性畸形，和腹部机能不足，死亡率很高。主要征象包括:Potter脸（两眼间距增宽，两眼内上角有一异常褶纹，鼻扁平且短，下颏向后倾斜，耳廓大而软、无软骨等）；骨骼畸形如钟形胸、足内翻等；此外还可并发眼科畸形、肺发育不全、腹裂综合征、心血管畸形等。产前肝脏病变表现多不明显，偶可见肝脏及胆管壁回声增强，此征象为肝脏、胆管纤维化的早期超声征象。常染色体显性遗传多囊肾病(AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease,ADPKD)ADPKD属常染色体显性遗传的肾脏囊性疾病，是肾脏囊性疾病中最常见的一种，约1/的人携带ADPKD的缺陷基因。由于通常ADPKD的症状直到30～40岁时才出现，以往它又被称为成人型多囊肾(AdultPolycysticRenalDisease,APCD)。ADPKD发病无明显性别差异。85％以上患者发病时即为双侧性，少数患者早期病变可表现为单侧。双肾呈弥漫性、进行性囊性改变,部分病例可合并肝、脾、胰、卵巢等脏器的囊性改变。ADPKD的临床表现有很大的个体差异,以腰痛、腹块及肾功能不全为最常见。50～70％患者伴有高血压,20％～46％病例合并肝囊肿，肝囊肿是ADPKD最常见肾外伴随表现，ADPKD合并颅内动脉瘤的发生率亦很高。也有很多病例终生携带ADPKD致病基因而无症状。肾功能衰竭和继发性感染为死亡的主要原因。临床诊断标准包括：肾皮髓质布满大小不等的无回声囊肿，明确的ADPKD家族史，基因连锁分析结果阳性。辅助诊断依据有多囊肝、肾功能不全、腹部疝、心脏瓣膜异常、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、精囊囊肿等。病理学基础ADPKD是最常见的遗传病之一,由16号常染色体上PKD1和PKD2发生基因突变引起,发病率为1/～1/,多见于成人。致病机理尚不明确,目前多认为是胚胎发育过程中集合管连接障碍、液体潴留引起。超声表现病变肾脏主要表现如下:肾脏轻度增大，并且实质回声增强，皮髓质界限不清。增大的肾脏声像图与ARPKD相似，但是由于肾脏病变相对较轻，肾功能多正常，羊水不足少见。如果超声检查发现肾皮质下有增大的囊肿，且胎儿父母中有一人患有此病，则可以诊断ADPKD，如同时合并肝脏、胰腺或脾脏囊肿，对ADPKD诊断有帮助。

赞赏

长按







































白癜风专科医院
北京最好看白癜风医院