脐膨出巨舌巨体综合征

脐膨出-巨舌-巨体综合征（acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome，AMMS）又名Beckwith-Wiedemann综合征，是先天性脐膨出的特殊类型，好发于婴幼儿，患病比例为0.%。脐膨出-巨舌-巨体综合征无传染性，易引发脐膨出等并发症。

脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasomasyndrome，AMMS)是先天性脐膨出的特殊类型。年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变，年Beckwith和年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。

(一)发病原因

1、在胚胎第6—10周时，由于腹腔容积尚小，不能容纳肠管，因此中肠位于脐带内，形成暂时性脐疝。待至第10周后，腹腔迅速增大，中肠退回腹腔。而胚胎体腔的关闭，则由头侧皱襞，尾侧皱襞和两侧皱襞共四个皱襞，从周围向腹侧中央摺叠而成，并汇合形成未来的脐环，如果在上述发育阶段，胚胎受到某种因素的影响，而体腔闭合过程停顿，就可产生内脏突出畸形。当四个皱襞中某个皱襞的发育受到限制，就产生不同部位的发育缺陷；

2、生后即发现脐带根部突出一肿物。肿物大小不一，与脐部缺损直径大小有关。小者仅在脐根部稍突出，大者缺损直径可达10cm以上，突出肿物如新生儿头大小。脐部缺损直径在6cm以上者称巨型脐膨出。生后脐膨出表面囊膜透明，透过囊膜可见其中突出的器官。6-8h后囊膜逐渐混浊、水肿增厚，2-3d后和脐带一起干枯。囊膜的基底部为正常皮肤，略高于腹壁，并有向囊膜爬行趋向。囊膜与皮肤交界部易发生裂隙，并可发生感染扩散至腹腔。如在产前或分娩过程中囊膜破裂，脱出内脏可有水肿、充血及表面纤维素性渗出物覆盖等变化。发生囊膜破裂者多因脱水，腹腔感染而全身情况不佳；

3、也有相关病例研究发现，本病可能有家族性发病倾向，可能为单基因遗传病，染色体隐性遗传。亦有作者认为本病表现为低血糖，胰岛素及生长激素增高，是内分泌异常所致；

4、可伴多发性畸形，巨舌以肌肉肥厚为主，肌纤维数量增多，发育正常，生长较缓慢。胰腺胰岛的结构基本正常，但数目增多，体积增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病儿出现低血糖。肾皮质内肾小球形成过程持续，集合管扩大和形成不良，肾髓质锥体部结构不良。睾丸有间质细胞增生，卵巢滤泡囊肿，垂体中性粒细胞增生。肝脾肿大，有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散在，偶见肝脂肪浸润；脐膨出合并其他畸形的发病率高达60%，如消化道畸形、心血管畸形、肢体畸形、先天愚型及合并染色体综合征如13-15。

(二)发病机制

本病可伴多发性畸形，组织病理示：巨舌以肌肉肥厚为主，肌纤维数量增多，发育正常，生长较缓慢，胰腺胰岛的结构基本正常，但数目增多，体积增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病儿出现低血糖，肾皮质内肾小球形成过程持续，集合管扩大和形成不良，肾髓质锥体部结构不良，睾丸有间质细胞增生，卵巢滤泡囊肿，垂体中性粒细胞增生，肝脾肿大，有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散在，偶见肝脂肪浸润。

4临床表现

临床上男女均可发病。主要特征为脐膨出、巨舌和巨体。患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大。腹部膨大脐膨出或脐疝。生后1个月内可呈消瘦，皮下脂肪明显减少，但后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状，在出生后几小时内即可出现，持续时间长，较难矫正，以后可反复发作，严重者出现抽搐、意识丧失。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁，以后逐渐减少，一般在3～4个月后可逐渐停止，但也有持续至2～3岁者，也有不出现低血糖发作者。据统计，低血糖的发生率约占33%～50%。内脏肥大也常见，特别是肾、胰腺及肝脏，心脏也可有不成比例的肥大。此外，还可有颜面的火焰状母斑，耳郭畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转及母体羊水过多，巨大胎儿等。部分患儿可有轻度智能低下，小头畸形等。如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症。个别患儿可罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。

5检查

实验室检查发现血糖降低，血浆皮质醇及甲状腺素（T4）测定均在正常范围内。静脉滴注葡萄糖可刺激胰岛素分泌增加。应用胰高血糖素（glucagon）及D试验均可引起胰岛素明显而持久的分泌，从而诱发低血糖发作。周围血红细胞增多。

6鉴别诊断

与其他肥胖、肿瘤鉴别。

7并发症

肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤及腹腔肿瘤等。

诊断和产前诊断：

出生后第一天对疾病的诊断非常重要根据巨舌、巨体、偏身发育过度、腹壁缺陷、巨内脏这五大临床特点可以做出诊断。婴儿低血糖可以助诊。虽然染色体异常阳性占病例比例不高，但染色体异常的发现可以作为诊断的有力证据。单亲二体的检测可以将20%-25%的病人诊断。

产前诊断：孕中期超声波检测可见羊水过少、胎儿生长过度，发现躯体生长不对称、腹壁缺陷、腹内脏器过大等，应对本病高度怀疑。有显性遗传家族史者对产前诊断更有利。已有多例累及11p15染色体结构性重排病例的报道。然而，由于多数病例的染色体正常，目前产前诊断仍存在一定困难。

遗传

部分病例可以按常染色体显性遗传方式传播，患者子女患病风险为50%，但通常以母性传播为特点。

定义及临床特点

巨舌症（macroglossia）指由于舌组织增生和水肿引起的舌体肿大。巨舌症可因各种不同原因所致，包括血管瘤、淋巴管瘤、神经纤维瘤、甲状腺功能低下、血管神经性水肿、淀粉样变等。

先天性巨舌症常发生于糖尿病母亲的胎儿，也常与Beckwith-Wiedemann综合征（脐膨出-巨舌-巨体综合症）、21-三体及先天性甲状腺功能减退等有关。由于增大的舌头常伸于口外，影响胎儿吞咽功能，导致宫内羊水过多。

超声检查

超声医师检查中若发现胎儿舌头伸于口外时，应仔细检查胎儿口腔，以确定是舌头本身增大还是口腔肿瘤挤压所致舌头外伸。一旦巨舌症确诊，应该仔细检查胎儿是否合并其他畸形，如与Beckwith-Wiedemann综合症密切相关的脐膨出等。

图1.巨舌症胎儿声像图。A：面部矢状切面示上唇（U）与下唇（L）间舌头（长箭头）增大伸于口外；B：三维超声示同一胎儿舌头增大并向外伸出；C：三维超声示21-三体胎舌头增大并伸于口外（长箭头）。

图2.Beckwith-Wiedemann综合症患儿的巨舌症。胎儿矢状切面（A）及冠状切面（B）示其舌头增大，并于上唇（U）及下唇（L）间前伸于口（长箭头）。

鉴别诊断

1.血管瘤：通常位于皮下软组织中，也可发生于舌部（图像由丁香园版主xihuansushi提供）。

2.畸胎瘤：发生于咽喉部的畸胎瘤可致气道梗阻。下图所示为孕30周（A）及32周（B）口腔内畸胎瘤。面部矢状切面示增大的口腔肿瘤（小箭头）将胎儿舌头（长箭头）向口外推挤。

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