消化系统罕见病，你见过几种上

有些病，你也许一辈子都见不到，但是你一定要了解它们！对罕见病的应急处理能力能医院和一个医生医疗技术水平的高低！So，来Get一下吧。

来源：医学界消化频道

作者：刘世义

布加综合征（Budd-Chiarisyndrome）

　　布加综合征由各种原因所致肝静脉和其开口以上段下腔静脉阻塞性病变引起的常伴有下腔静脉高压为特点的一种肝后门脉高压症。急性期病人有发热、右上腹痛、迅速出现大量腹腔积液、黄疸、肝大，肝区有触痛，少尿。本病以青年男性多见，男女之比约为（1.2~2）：1，年龄在2.5~75岁，以20~40岁为多见。

　　临床表现：单纯肝静脉血栓形成急性期病人有发热、右上腹痛、迅速出现大量腹腔积液、黄疸、肝大，肝区有触痛，少尿。数日或数周内可以因循环衰竭、肝功能衰竭或消化道出血死亡。单纯肝静脉血栓形成非急性期的表现是门静脉高压，肝脾大，顽固性腹腔积液，食管静脉曲张破裂出血。单纯下腔静脉阻塞，则有胸腹壁及背部浅表静脉曲张（静脉血流由下而上）及下肢静脉曲张、浮肿、色素沉着和溃疡。因肝静脉和下腔静脉阻塞，心脏回血减少，病人可有气促。依血管受累多少、受累程度和阻塞病变的性质和状态等而殊不相同。可分为急性型、亚急性型和慢性型。

　　诊断：急性布加综合征多以右上腹痛、大量腹腔积液和肝脏肿大为突出症状；慢性病例多以肝脏肿大，门-体侧支循环形成和持续存在的腹腔积液为特征。无创的实时超声和多普勒超声及CT扫描可对95%以上的病例提示布加综合征的临床诊断。

　　治疗

　　1.介入手术治疗

　　布加综合征首选介入手术治疗，创伤小，效果好。下腔静脉或肝静脉合并血栓者，可先插管溶栓治疗，待血栓完全溶解后可行球囊扩张治疗，将狭窄段血管扩开。球囊扩张效果差者可行肝静脉和或下腔静脉支架置入治疗。

　　2.内科治疗

　　内科治疗包括低盐饮食、利尿、营养支持、自体腹腔积液回输等。对于起病1周内单纯血栓形成的急性期患者，可以用抗凝剂治疗，但大多数病例于血栓形成后几周或几个月才获确诊。对于大多数病例，保守治疗虽可以赢得侧支循环形成的时间，但患者最后仍需手术治疗。布加综合征患者，特别是晚期患者，常有顽固性腹腔积液、严重营养不良。作为手术前的支持疗法，内科治疗可以改善患者全身情况，减少手术死亡率，有利于患者术后康复。

　　3.外科治疗

　　（1）隔膜撕裂术经右心房隔膜撕裂术：方法是经右前第4肋外胸切口或经胸骨切口进入胸腔，于右膈神经前纵行切开心包。

　　（2）下腔静脉-右心房分流术。

　　（3）肠系膜上静脉-右心房分流术。

　　（4）根治性手术根治手术虽然直接去除了原发病灶，但在同时伴有下腔静脉炎症的病例中仍有复发的可能。

戈谢病

　　戈谢病（Gaucher’sdisease）是一种常染色体隐性遗传疾病，又称葡萄糖神经酰胺贮积病，年由法国医生Gaucher’s首先报道，一般认为其病因源于染色体上1q21葡糖脑苷脂酶1q21葡糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase）基因变异导致该酶活性降低，造成葡糖脑苷脂在网状内皮组织巨噬细胞中的大量沉积，临床特征为肝脾肿大、贫血、骨骼破坏、生长发育落后，反复癫痫发作和共济失调。

　　临床表现：戈谢病的临床表现主要为肝脾大，全血细胞减少，血小板减少尤为明显，智力低下，反复癫痫发作和共济失调，骨骼受累，临床分为三型，慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、亚急性型（Ⅲ型、神经型）和亚急性型（Ⅲ型、神经型）。

　　诊断：根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。

　　治疗：

　　1.支持疗法：以往戈谢病的治疗主要为支持疗法，贫血者被给予铁剂或输血治疗；白细胞减少症患者建议避免与外界接触和服用抗生素；脾大脾功亢进者脾部分切除以减轻症状，但由于其手术适应证范围有限，加之无法抑制脾的继续生长和易导致骨髓受累而逐渐被其他疗法替代。

　　2.酶替代疗法：酶替代疗法（ERT）对于戈谢病治疗无疑是一个重要的进展。其机制为以甘露糖为底物的葡糖脑苷酶能够特异性的与巨噬细胞表面的甘露糖受体相结合而被巨噬细胞吸收，并转运到胞内溶酶体上，它能阻断葡糖脑苷脂的沉积，使器官和组织中的葡糖脑苷脂的负荷降低。ERT对于逆转3型戈谢病的大多数患者的系统症状是安全有效的，该治疗能迅速缓解器官肿大和纠正血液学异常，改善股骨皮质厚度。但ERT预防和治疗戈谢病肺间质病的效果却令人遗憾，同时对于肌阵挛几乎是无效的。

　　3.基因治疗

　　4.手术治疗

石膏综合征（CastSyndrome）

　　年Willatt首先报道1例因使用髋人字石膏后出现急性胃扩张症状而命名。年Evarts报道未用石膏治疗脊柱侧弯或后突畸形的患者也可出现类似症状，他认为石膏综合征是误称。长期仰卧者如行石膏固定、骨盆牵引、脊柱内撑开固定、头颅-骨盆牵引、脊柱牵拉等均可引起肠系膜上动脉对十二指肠的压迫，继之引起肠系膜上静脉阻塞而产生急性胃扩张的症状。

　　临床表现：本病症状的轻重取决于肠系膜上动脉压迫十二指肠横部的程度。早期仅感上腹部饱满膨胀、可有恶心，随后出现呕吐，渐频繁，呕吐物为棕绿色，继而呈咖啡色。腹部有震水音，全腹弥漫性压痛。重症可出现脱水以致休克而死亡。辅助检查：潜血（+）;低钾低氯性碱中毒;X线可见胃及十二指肠扩张。

　　诊断：有明确的脊柱牵拉手术史及典型的肠系膜上动脉综合症的症状。腹部平片可明确诊断。但必须排除其它原因引起的胃扩张、术后长期卧床、胃肠蠕动功能降低等引起的胃肠功能紊乱和胃肠道器质性病变所致的肠梗阻，以及呼吸系统疾患、骨折或骨科手术并发脂肪栓塞等引起的胸闷、气急、呼吸困难。

　　治疗与预后：该病大致与肠梗阻的保守治疗相同，如胃肠减压，温盐水洗胃，补充血容量，纠正水电解质紊乱及酸碱平衡失调。去除病因，改变仰卧位，若病情许可可改为俯卧位，足抬高。必要时应拆除石膏或暂时解除牵引术，或减少矫正角度。出现严重肠梗阻的患者，可考虑行手术治疗，如行Treize韧带松解术。预后一般良好。

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