血友病典型病例六A型血友病患儿重症感

作者：金皎

医院儿童血液肿瘤科

贵州省儿童医学中心贵州省血友病中心

贵州贵阳

病例简介

患者：男，12岁。因“确诊A型血友病8个月余，四肢关节肌肉肿胀20余天”入院。

现病史：8个月前于本院确诊为A型血友病，期间未接受治疗，20余天前患儿无明显诱因出现四肢关节肿胀，呈进行性加重，未予处理，5天前患儿出现右上臂出血、右下肢少许渗液，无发热、咳嗽、吐泻、抽搐等不适。

既往史：自幼反复自发性膝关节肿痛、活动受限，轻微外伤后皮肤瘀斑，未予诊治。

家族史：否认血友病家族史。

入院查体：生命体征平稳，体重20kg，重度贫血貌，皮肤无瘀斑，心肺腹查体阴性，右前臂及右小腿充血、肿胀、皮温高，表面皮肤破溃，有波动感，双膝关节肿胀，伴活动障碍，足背肿胀，骶尾部皮肤破溃，肢端温暖，末梢循环可。

血常规：白细胞计数11.2×/L，中性粒细胞比率8.13×/L，血红细胞57.00g/L，血小板计数1×/L。

凝血全套：凝血酶原时间15.5秒，活化部分凝血活酶时间秒，纤维蛋白原5.g/L，凝血因子活性：FⅧ：C1%。

入院诊断：①双膝及双踝关节出血；②右上臂及右小腿肌肉出血并感染；③失血性贫血（重度）；④A型血友病（中型）；⑤骶尾部褥疮。

诊疗过程

小儿外科、烧伤整形科多科协作局部处理伤口（见图1、图2）。

△图1患者局部处理伤口

△图2患者压疮护理

物理治疗：关节制动、冰敷、抬高。

止血治疗：酚磺乙胺、维生素K1、血凝酶。

患者的治疗方案（见图3、图）。

△图3患者体温与各项指标变化

△图患者的治理方案

患者血常规、血生化变化（见表1、表2）。

病原学：

脓液病理检查：炎性渗出物及坏死组织；

分泌物培养：金黄色葡萄球菌，对苯唑西林钠、万古霉素敏感。

出院诊断：①双膝及双踝关节出血；②右上臂及右小腿肌肉出血并感染；③脓毒症；④失血性贫血（重度）；⑤A型骶尾部褥疮；⑥血友病（中型）（见图5）。

△图5诊断思路

按需治疗方案

首剂U；给予U,每12小时1次，持续8天；

给予U，每天1次，持续2天。

替代治疗：U，每周两次。

血友病的按需治疗

61.2%血友病患者因外伤或出血至急诊科治疗。

对医院年1月至年12月期间血友病患者的急诊电子医学记录进行回顾性分析显示：5年期间共有8例血友病患者进行次急诊治疗。急诊原因（见图6）。

△图6急诊治疗的原因

急诊治疗可以尽快提高凝血因子水平，使之达到安全、止血水平。标准凝血因子水平为25～75IU/kg（通常实验室为50％～％）。

当发生关节出血时，在凝血因子输注之前，必须对出血要紧急处理。有研究指出，只有31％血友病患者能够在出血后1小时内得到治疗。

Tips

当发生关节出血时，在使用可选择的替代用品输注之前，可按以下方式进行紧急处理。这种紧急处理在出血和损伤后要及时，越快越好，以减少出血的量及对关节损伤的程度。

休息：避免受伤的肢体活动。

冰敷：用湿毛巾包冰块或冰袋敷5分钟，暂停10分钟，可反复，减少疼痛与出血。

压迫：可用弹性绷带或弹力袜包扎关节或压迫肌肉。

抬高：将出血部位抬高至心脏高度以上，减少出血部位压力，减少出血。

按需治疗，即出血后为了控制出血所进行的替代治疗[1]。按需治疗应早期、足量、足疗程。（见图7）。足量按需治疗可避免关节损伤（见图8）。

△图7按需治疗

△图8足量治疗

关节反复出血引起关节损伤进展和血友病性关节病发展（见图9）：关节出血占重度血友病A患者严重出血事件的90%以上[1]。关节反复出血引起关节损伤进展和血友病性关节病发展[2]。

△图9血友病性关节病

按需治疗不足之处

当出血已经发生时，即使能够尽快止血，也可能造成关节肌肉损伤；反复关节出血导致滑膜炎、关节炎等并发症，难治性并发症最终导致关节功能障碍、关节畸形和残疾[1]；反复关节出血可导致长期关节损伤,并可能产生不利后果[2]，如：疼痛、行动不便、身体活动受限、需要关节手术。

因此，需要转换治疗模式。预防治疗较按需治疗可显著减少关节出血。一项开放多中心研究纳入7～65岁中重度和重度血友病A患者(FⅧ水平≤2%)82名，比较按需治疗和两种预防治疗血友病A患者的疗效、费用及安全性（见图10）。

△图10标准预防治疗显著减少HA患者年出血次数

下一步治疗计划：①凝血因子预防治疗；②药代动力学及抑制物监测；③关节结构及功能评估；④康复训练；⑤手术治疗。

治疗结果

出院后予中草药外敷治疗；右前臂及右小腿脓肿渐吸收，无发热；双膝关节肿胀，现需拄拐行走；因活动不便，未能上学（见图11）。

患者关节评估量表（HemophiliaJointHealthScore，HJHS）见表3。

△图11患者随访照片

病例讨论

影响患者预后的因素：

①确诊疾病时间晚；

②确诊后未规范治疗；

③急性出血期未及时处理导致严重感染；

④遗留功能障碍未进行康复训练。

参考文献：

[1]傅玲玲.治疗模式与血友病颅内出血综述[J].中国小儿血液与肿瘤杂志,,20（1）：7-5.

[2]世界血友病联盟.WFH指南（第二版）.







































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